L’Hospital Sant Joan de Déu i l’IRSJD apliquen tècniques d’aprenentatge automàtic per identificar amb més precisió la distròfia muscular congènita relacionada amb el col·lagen VI
La intel·ligència artificial (IA) s’obre pas en el diagnòstic de malalties minoritàries. Un equip de l’Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) i de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), amb la col·laboració de l’Institut de Robòtica Industrial (IRI), ha desenvolupat una nova metodologia capaç de millorar la detecció de la distròfia muscular congènita relacionada amb el col·lagen VI (COL6-CMD), una malaltia genètica que afecta el múscul des del naixement.
Un pas endavant en el diagnòstic de malalties rares
L’estudi, publicat a la revista “Computers in Biology and Medicine sota el títol The artificial intelligence challenge in rare disease diagnosis: A case study on collagen VI muscular dystrophy”, demostra que és possible aconseguir classificadors molt precisos fins i tot amb poques mostres gràcies a l’ús de tècniques de machine learning i deep learning.
El model ha estat capaç d’analitzar imatges de microscopi confocal de fibroblasts cutanis i obtenir una precisió excepcional (AUC de fins a 0,96). Aquest avenç suposa un suport objectiu per als professionals de la salut, especialment en l’avaluació de mostres de pacients amb sospita de distròfia muscular.
El paper clau del col·lagen VI
El col·lagen VI és una proteïna estructural essencial per mantenir la cohesió i la funció normal dels teixits musculars. Quan els gens que el codifiquen (COL6A1, COL6A2 i COL6A3) presenten mutacions, la xarxa de col·lagen VI es veu alterada i pot originar diverses formes de distròfia muscular congènita (DMC).
“La nostra metodologia converteix les imatges cel·lulars en informació clau per identificar pacients afectats, fins i tot en casos lleus que podrien confondre’s amb els controls”, explica Mònica Roldán, responsable de la Unitat de Microscòpia Confocal i Imatge Cel·lular del HSJD. “Aquesta eina complementa la tasca diària dels professionals i es desenvolupa sempre sota l’expertesa d’investigadors en patologia neuromuscular per garantir-ne un ús adequat”, afegeix.
IA i ciència al servei de les malalties minoritàries
Aquest estudi representa un pas decisiu en la incorporació de la intel·ligència artificial en el diagnòstic biomèdic, especialment en àrees on les dades són escasses, com les malalties rares. A més, obre la porta a adaptar aquesta metodologia a altres patologies que també es diagnostiquen mitjançant imatges histològiques.
Dins el marc europeu del projecte BE-LIGHT
La investigació s’emmarca en el projecte europeu BE-LIGHT (HORITZÓ-MSCA-2022-DN), orientat a millorar el diagnòstic mitjançant tecnologies òptiques i aprenentatge automàtic, i compta amb el suport de la Fundación Ramón Areces.
