Podria permetre un diagnòstic més ràpid i un tractament per millorar la qualitat de vida dels pacients amb síndrome de tumor hamartoma PTEN
Un grup d’investigadores liderat per la Dra. Mariona Graupera, de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, juntament amb la Dra. Sandra Castillo, de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu, i la Dra. Eulàlia Baselga, cap del Servei de Dermatologia de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ha fet un descobriment important per ajudar a les persones que pateixen la síndrome de tumor hamartoma PTEN (PHTS), i ha identificat un possible tractament.
Aquesta malaltia rara, que afecta una persona de cada 200.000, és causada per un problema en el gen PTEN, que ajuda a controlar el creixement cel·lular. Quan aquest gen no funciona bé, poden aparèixer tumors benignes i augmentar el risc de càncer.
Eficàcia de fàrmacs anticancerígens en el tractament de la síndrome de tumor hamartoma PTEN
L’estudi ha trobat que alguns fàrmacs utilitzats per tractar el càncer, com la rapamicina i el capivasertib, podrien ser útils per tractar els problemes dels vasos sanguinis que es produeixen en aquesta síndrome. Aquest descobriment podria ajudar a detectar la malaltia més aviat, especialment en nens, i evitar que els efectes de la malaltia empitjorin.
Les investigadores han identificat que el problema genètic fa que els vasos sanguinis creixin de manera anòmala. Els fàrmacs investigats podrien reduir aquest creixement excessiu, millorant així la qualitat de vida dels pacients. Això no només facilitaria el diagnòstic precoç, sinó que també ajudaria a controlar la síndrome des de les primeres etapes.
Tot i que els resultats són molt prometedors, les investigadores expliquen que cal seguir investigant per saber si aquests fàrmacs poden frenar la malaltia a llarg termini. Els pròxims passos de la recerca se centraran a analitzar possibles resistències als tractaments i explorar estratègies terapèutiques alternatives, com l’ús intermitent dels fàrmacs o la combinació de diferents inhibidors.
“El nostre estudi ha permès identificar un mecanisme genètic clau en les malformacions vasculars associades a la síndrome de tumor hamartoma PTEN. Aquest descobriment no només ens ajuda a entendre millor la malaltia, sinó que també obre noves vies per al diagnòstic i el desenvolupament de teràpies més precises i eficaces per als pacients”, ressalta la Dra. Sandra Castillo, investigadora principal de la línia de recerca de Patobiologia de Tumors i Malformacions Vasculars de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Aquest estudi, publicat a la revista científica Cancer Discovery de l’American Association for Cancer Research, suposa un avenç en la comprensió i el tractament d’una síndrome minoritària amb importants implicacions clíniques, obrint la porta a futures investigacions que puguin millorar la qualitat de vida dels pacients amb PHTS.
