Un equip de l’Hospital Sant Joan de Déu tracta per primer cop a Espanya un menor amb SPG50, una malaltia genètica ultrarrara
L’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha aplicat per primera vegada a Espanya una teràpia gènica a un nen de només dos anys afectat per una malaltia neurodegenerativa molt poc freqüent. El tractament, possible gràcies a la col·laboració amb la Fundació Columbus, obre una nova via d’esperança per a famílies amb infants que pateixen patologies ultrarrares.
En Daniel, de Màlaga, és el primer pacient menor de tres anys tractat a Espanya amb una teràpia gènica experimental contra la paraparèsia espàstica hereditària tipus 50 (SPG50), una malaltia genètica que afecta greument el desenvolupament motor i cognitiu. Al món, només hi ha una vuitantena de casos diagnosticats.
El petit va arribar al centre barceloní el mes de maig gràcies a la Fundació Columbus, que treballa amb Sant Joan de Déu per convertir l’hospital en referent estatal en malalties neuromusculars rares. A través d’aquesta col·laboració, l’equip mèdic va poder confirmar el diagnòstic i valorar la idoneïtat del tractament.
“Els símptomes de l’SPG50 poden confondre’s amb altres patologies neurològiques, i això complica arribar a un diagnòstic precoç”, explica Laura Carrera, neuropediatra de Sant Joan de Déu.
El 9 de setembre de 2025, en Daniel va rebre una sola dosi del fàrmac Melpida, l’única teràpia gènica existent per a aquesta malaltia. La intervenció, feta per via intratecal i guiada amb imatge mèdica, va transcórrer sense complicacions i el nen només va necessitar dos dies d’ingrés hospitalari. Actualment, es troba a Màlaga i evoluciona favorablement, sota seguiment de l’equip barceloní.
Aquesta fita mèdica ha estat possible gràcies a una àmplia xarxa de col·laboració internacional. El medicament es va desenvolupar als Estats Units (a la Universitat de Texas) i ha estat produït per la biotecnològica basca Viralgen. La Fundació Columbus, per la seva banda, s’ha encarregat de la gestió i l’acompanyament familiar.
“El cas d’en Daniel demostra que a Espanya també es pot accedir a teràpies punteres sense haver de viatjar a l’estranger ni suportar una càrrega econòmica i emocional enorme”, destaca Damià Tormo, president de la Fundació Columbus.
Segons Andrés Nascimento, coordinador de la Unitat de Malalties Neuromusculars de Sant Joan de Déu, “aquest és un bon exemple de com caldrà afrontar les malalties ultrarrares: amb cooperació i compromís entre fundacions, centres de recerca i hospitals”.
En total, només deu infants al món han rebut fins ara aquesta teràpia gènica, i tots han mostrat millores cognitives i motores, sobretot quan el tractament s’aplica aviat. En el cas d’en Daniel, els especialistes esperen comprovar els resultats entre sis mesos i un any.
